(fonte www.ansa.it)

Un derivato della vitamina B, l'inositolo, puo' prevenire la spina bifida del bimbo, se somministrata alle madri con ravidanze a rischio. Meglio dell'acido folico (vitamina B9) che e' efficace solo nel 50-70% dei casi. Lo hanno dimostrato i ricercatori del gruppo di genetica umana dell'Ospedale di Cremona, diretto da Pietro Cavalli, in collaborazione con i colleghi britannici dell'Institute for child health del London University College. Lo studio e' in via di pubblicazione.

(fonte Dott. Pietro Cavalli)

L’assunzione corretta di acido folico nel periodo periconcezionale consente una riduzione del rischio di difetti del tubo neurale (DTN) sino al 70%. Questo significa che in circa 1/3 dei casi la malattia non è prevenibile mediante l’approccio farmacologico tradizionale e che la classificazione dei DTN multifattoriali deve ormai tenere conto di questa realtà. Non a caso il sito OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) classifica queste patologie in due sottotipi: i DTN sensibili ai folati e quelli che invece non rispondono a questa terapia preventiva.

Da parecchi anni il gruppo di ricerca del prof. A.J. Copp (University College London - UCL) studia modelli sperimentali di DTN resistente all’acido folico: sulla base delle evidenze scientifiche ottenute su animali da esperimento ed in collaborazione con il gruppo dell’UCL, nel 2002 presso il nostro Centro decidemmo di trattare una donna con due precedenti gravidanze affette da spina bifida (nonostante una corretta assunzione di acido folico) con una combinazione di acido folico e inositolo, una vitamina del complesso B già ampiamente utilizzata ad elevati dosaggi in numerose patologie umane. L’esito della terapia, per la prima volta utilizzata per prevenire la spina bifida, fu soddisfacente.

Da allora, presso il nostro Centro, sono state seguite altre gravidanza di donne con elevato rischio di spina bifida resistente all’acido folico. Tutte le gravidanze trattate con lo stesso schema terapeutico si sono concluse con successo.

In base a questi risultati molto promettenti, in corso di pubblicazione sulla rivista scientifica Birth Defects Research, l’Institute of Child Health (ICH) di Londra, è iniziato un trial clinico su scala nazionale per estendere il trattamento combinato con acido folico e inositolo (the PONTI trial: Prevention Of Neural Tube defects by Inositol).

Presso il Servizio di Genetica dell’Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona

(http://genetica.ospedale.cremona.it) rischio di DTN folato-resistente: tutte le coppie con precedente gravidanza affetta sono indagate dal punto di vista genetico, sono studiate dal punto di vista metabolico, anamnestico, cromosomico tradizionale/molecolare. Viene inoltre effettuata una valutazione genetica di numerosi polimorfismi di geni coinvolti nel pathway dei folati. In base ai risultati ottenuti da questo inquadramento generale, viene stabilito il rischio di ricorrenza di DTN e valutata la possibilità che questo difetto sia del tipo resistente ai folati.

Dopo un adeguato percorso informativo, viene concordata la terapia che prevede inositolo e acido folico nei casi individuati come folato-resistenti.