Glossario
IDROCEFALO
L'idrocefalo non è una patologia specifica, ma il frutto di condizioni diverse che hanno origine da un alterato sistema di circolazione e assorbimento del liquido cefalo-rachidiano (liquido che serve a permeare, nutrire, lubrificare e proteggere le strutture cerebrali). Il liquido cefalo-rachidiano viene prodotto nel sistema ventricolare cerebrale (i ventricoli sono piccole cisterne all'interno del cervello che raccolgono il liquido). Vi è un controllo nervoso attivo che regola la produzione e lo smaltimento di questo liquido. Nel bambino normale la produzione di liquido cefalo-rachidiano è di 20 ml all'ora. Il volume totale arriva a circa 50 ml nel neonato e 150 ml nell'adulto. Il deflusso avviene attraverso un condotto (acquedotto di Sivio) che lo porta poi a contatto con le meningi e da qui assorbito dalle cellule nervose del cervello vero e proprio.
- Quando si verifica una ostruzione all'interno del sistema ventricolare si parla di idrocefalo ostruttivo o non comunicante
- Quando si verifica una ostruzione delle cisterne si parla di idrocefalo non ostruttivo o comunicante.
Nei bambini è molto più frequente l'idrocefalo ostruttivo, generalmente per cause congenite o ereditarie che hanno determinato una alterazione anatomica dei vari vasi e cisterne del sistema ventricolare (stenosi dell'acquedotto di Silvio, neurofibromatosi). Altre cause sono: le infezioni (meningiti neonatali), i tumori della fossa cerebrale posteriore, emorragie neonatali a livello delle meningi, sindromi malformative (sindrome di Arnold-Chiari, sindrome di Dandy-Walker) o infezioni intrauterine (toxoplasmosi, herpes).
La presentazione clinica dell'idrocefalo è variabile e dipende da molti fattori, quali l'età di insorgenza e la natura della lesione che lo ha provocato. il segno principale in un lattante e' l'aumento rapido della circonferenza cranica, la fontanella è allargata, le vene del cuoio capelluto sono dilatate, la fronte è ampia, gli occhi possono deviare verso il basso e assumere la posizione "a sole calante", i segni a lungo termine sono l'iperriflessia nervosa, la spasticità e le clonie.
La diagnosi viene fatta con l'esame obiettivo e successivamente con indagini strumentali come l'ecografia cerebrale, la TAC, la risonanza magnetica nucleare.
La terapia è essenzialmente chirurgica: tutti i casi di idrocefalo necessitano di shunt (collegamenti) extracranici che mettano in collegamento il sistema ventricolare con l'atrio cardiaco destro o con il peritoneo, in modo da permettere lo scarico del liquido bloccato.
La prognosi (previsione dei risultati) dipende dalla causa della dilatazione ventricolare. I bambini affetti da idrocefalo sono soggetti ad anomalie dello sviluppo psico-motorio, sono comuni i problemi della vista (strabismo, deficit del campo visivo, acuità visiva ridotta, deficit di rifrazione). Hanno problemi di deficit di memoria e possibili ridotte capacità verbali. E’ assolutamente necessario intervenire presto per non compromettere le funzioni cerebrali; è assolutamente necessario un accurato follow-up (controllo nel tempo) clinico da parte di una equipe multidisciplinare.
[Pediatria OnLine Dott.ssa Tiziana Candusso, pediatra]
TUBO NEURALE
Il tubo neurale è una struttura allungata che percorre tutta la lunghezza dell'embrione e che dà origine durante lo sviluppo al sistema nervoso centrale: il cervello, il midollo spinale e le meningi (membrane che li circondano e li proteggono).
Negli embrioni umani, durante il corso dello sviluppo l'estremità cefalica del tubo neurale perde la forma cilindrica, allargandosi in vescicole encefaliche, che costituiscono gli abbozzi delle diverse parti dell'encefalo, mentre la restante parte del tubo neurale, discostandosi in misura minore dalla forma originaria, dà origine al midollo spinale.
Negli stati iniziali, le vescicole encefaliche sono tre, dette, in senso cranio-caudale, proencefalo, mesencefalo e rombencefalo; negli stadi successivi il proencefalo si divide in altre due vescicole, telencefalo e diencefalo, così come avviene per il rombencefalo, che si divide in metencefalo e mielincefalo.
Lo sviluppo delle vescicole condiziona anche quello della cavità interna del tubo neurale, che a livello dell'estremità cefalica si deforma, dando origine ai quattro ventricoli cerebrali, ampi e di forma irregolare, mentre al livello del midollo spinale da origine al canale centrale, stretto e cilindrico.
SCA-Test
Lo SCA-Test è lo Screening Prenatale per le Aneuploidie Fetali riconosciuto e pubblicato sulle Linee Guida Nazionali del Programma Nazionale Linee Guida (PNLG). Questo straordinario ed innovativo programma ha potenzialità di calcolo molto articolate e differenziate. Esso consente di eseguire screening completi e combinati attraverso metodi di analisi matematica molto sofisticati che permettono di:
1) eseguire lo screening morfobiometrico del primo trimestre di gravidanza attraverso valutazione ecografica di fino a 3 parametri biometrici (Crown-Rump Length, translucenza nucale, frequenza cardiaca fetale) e fino a 3 marker morfologici (osso nasale, rigurgito della valvola tricuspide);
2) eseguire un calcolo del rischio nel primo trimestre limitatamente ai parametri biochimici di beta-hCG e PAPP-A misurati con metodiche ed analiti diversificati;
3) eseguire il calcolo combinato biochimico/ biofisico del primo trimestre di gravidanza;
4) eseguire lo screening morfobiometrico del secondo trimestre di gravidanza attraverso valutazione ecografica di fino a 5 parametri biometrici (diametro biparietale, femore, omero, pielectasia e plica nucale) e fino a 8 parametri morfologici associati (intestino iperecogeno, foci cardiaci, difetto interventricolare, versamento pericardico, rigurgito della valvola tricuspide, sproporzione destra/sinistra del cuore, tratti di efflusso ed anomalie strutturali);
5) eseguire un calcolo del rischio nel secondo trimestre limitatamente ai 3 parametri biochimici AFP, μE3, hCG, (tri-test);
6) eseguire il calcolo combinato biochimico/ biofisico del secondo trimestre di gravidanza (aggiungendo al tri-test il valore dello screening ecografico del secondo trimestre);
7) eseguire, da ultimo, il calcolo multiplo e combinato di tutte le osservazioni sopra elencate.
[Fonte: Ufficio stampa Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno-Fetale 2007.]
MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI
È una malformazione congenita, in cui cervelletto e tronco encefalico (il prolungamento del midollo spinale nel cranio, costituito dal ponte di Varolio, dal mesencefalo e dal midollo allungato) sono collocati più in basso rispetto alla posizione normale, attraverso un piccolo foro, detto “magno”, poiché l’area che di solito li contiene (la fossa cranica posteriore) è più piccola di quanto dovrebbe essere.
Nella forma più grave, che è poi quella associata al mielomeningocele, la parte centrale (verme) e quella inferiore del cervelletto, il midollo allungato (o bulbo) e il quarto ventricolo (cavità del cervello) sono posti nel canale cervicale.
I sintomi di questa forma sono:
- cattivo funzionamento degli ultimi nervi cranici: problemi legati alla deglutizione, difficoltà respiratorie, paralisi delle corde vocali, disturbi del cervelletto, episodi di apnea da disfunzione del tronco encefalico, dolori alla nuca, parestesie agli arti;
- possibile tardiva sindrome da ipertensione endocranica.
I possibili trattamenti sono:
- decompressione sottooccipitale;
- deviazione del liquido cefalorachidiano per correggere l'idrocefalo.
[www.spinabifidaitalia.it]
VESCICA NEUROGENA
Come vescica neurogena si definiscono le disfunzioni dell’apparato vescico-sfinterico conseguenza di patologie neurologiche di varia natura. La vescica neurogena si osserva infatti in pazienti con patologie encefaliche, esiti di coma, malattie dei nervi periferici, ma soprattutto nei pazienti con patologie del midollo spinale. La vescica neurogena conseguente ad una lesione midollare richiede un particolare trattamento dei disturbi minzionali correlati, e riveste un ruolo di primaria importanza, vuoi per le difficoltà che essa comporta vuoi per le gravi complicanze a cui il paziente può andare incontro. In questa sede tutte le volte che utilizzeremo il termine "vescica neurogena" ci riferiremo ovviamente alla vescica neurogena del paziente mieloleso. Circa il trattamento della vescica neurogena, nella fase di shock midollare è necessario provvedere ad un regolare svuotamento della vescica, per evitare pericolosi episodi di sovradistensione del detrusore: è abitudine inserire un catetere a dimora, anche se questa pratica può determinare lesioni uretrali che potranno compromettere successivamente il processo di riabilitazione vescico-sfinterico. A nostro avviso è quindi più indicato ricorrere, non appena le condizioni del paziente lo consentano, a periodici svuotamenti del serbatoio vescicale mediante cateterismo intermittente (sterile). Una volta terminata la fase di shock midollare, il trattamento prosegue secondo modalità diverse in rapporto al livello della lesione.
[Autore: Dr. Mauro Menarini]
