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Inositolo, possibile alleato
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ricerca dell’University College di Londra
Inositolo, possibile alleato
contro la spina bifida
Nuovi dati ne suggeriscono l'utilità nella prevenzione della malformazione neonatale nelle gravidanze a rischio
ricerca dell’University College di Londra
Inositolo, possibile alleato
contro la spina bifida
Nuovi dati ne suggeriscono l'utilità nella prevenzione della malformazione neonatale nelle gravidanze a rischio
| (Ansa) |
MILANO - Secondo le stime più recenti la spina bifida, una malformazione neonatale che colpisce il sistema nervoso del nascituro durante la gestazione, si verifica in Italia in una gravidanza su 1.500. Attualmente per prevenire questa malformazione viene raccomandata l’assunzione di acido folico per le donne che stanno pianificando di avere un figlio. Questa strategia riesce a ridurre il rischio di circa il 70 per cento, ma secondo alcuni ricercatori dell’University College di Londra l’inositolo potrebbe aiutare ad eliminare i casi rimanenti.
INOSITOLO - Grazie a test effettuati sui topi i ricercatori britannici hanno evidenziato che l’inositolo può correggere i difetti che portano alla spina bifida. Ora gli esperti d’oltre Manica stanno sperimentando il nuovo approccio nelle gravidanze a rischio. «L’inositolo - spiega Nick Greene, coordinatore dello studio - è una molecola simile al glucosio che si trova nella carne, nella frutta e nella verdura. Non pensiamo che le donne abbiamo deficienze di questa sostanza, ma dai lavori sulle cavie abbiamo notato che questo può stimolare le cellule dell’embrione in formazione e correggere i difetti che portano alla spina bifida». Secondo gli esperti, se i risultati dello studio verranno confermati, l’inositolo potrebbe essere prescritto dai medici, insieme all’acido folico, per ridurre al minimo il rischio della spina bifida. In natura l’inositolo si trova nei cereali integrali, nella crusca, nel germe di grano, nel lievito di birra, nelle noci, nella frutta, in particolare negli agrumi e nei meloni, nella carne e soprattutto nel fegato.
PROGETTO ITALIANO - Quella inglese non è l’unica esperienza strutturata con l’inositolo. Anche alcuni ricercatori italiani del Servizio di Genetica dell’Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona hanno contribuito agli studi sul topolino e di recente ha preso il via uno studio osservazionale con il coinvolgimento, oltre che del centro cremonese, dell’Ospedale Niguarda di Milano e dell’Istituto Gaslini di Genova. «L’assunzione corretta di acido folico nel periodo preconcezionale e nelle prime 4 settimane di gravidanza consente una riduzione del rischio di difetti del tubo neurale (DTN) sino al 70% - ricorda Pietro Cavalli, direttore Servizio di Genetica dell’Ospedale di Cremona (genetica.ospedale.cremona.it - Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. ) -. Questo significa che in circa un terzo dei casi la malattia non è prevenibile mediante l’approccio farmacologico tradizionale. È in questi casi, definiti DTN resistenti all’acido folico, che potrebbe trovare indicazione il nuovo approccio con inositolo. Nella nostra sperimentazione per ora sono state coinvolte una trentina di donne che avevano avuto una precedente gravidanza con difetti del tubo neurale nonostante avessero assunto l’acido folico. In vista di una seconda gravidanza queste pazienti hanno assunto acido folico e inositolo nel periodo preconcezionale e fino ad ora tutte le gravidanza si sono concluse senza difetti del tubo neurale. Ovviamente i numeri sono ancora piccoli per trarre delle considerazioni conclusive, ma sicuramente incoraggianti».
Antonella Sparvoli
FONTE: CORRIEREDELLASERA.IT
Domande frequenti
Scritto da Administrator
Introduzione La denominazione Spina Bifida indica un difetto di chiusura, per mancata fusione di uno o più archi vertebrali con eventuale protrusione di midollo e meningi.
Meningocele e mielomeningocele costituiscono più della metà di tutte le malformazioni del sistema nervoso, con una incidenza compresa tra 0.6-2.5 per 1000 nascite.
Se esiste solo una protrusione delle meningi si parla di meningocele. Se invece fuoriescono meningi e tessuto nervoso si tratta della forma piú grave: il mielomeningocele.
La protrusione del tessuto nervoso impedisce l'ascesa del midollo spinale nel rachide durante la crescita. Il tronco encefalico ed il cervelletto tendono cosí ad erniarsi attraverso il forame occipitale: in questo modo viene danneggiata la canalizzazione del liquor ed il suo accumulo di nell'encefalo provoca l'idrocefalo (sovente associato al mielomeningocele).Frequenza
Nella spina bifida il quadro neurologico comporta di solito disturbi motori agli arti inferiori che possono arrivare alla paraparesi o paraplegia, ipoestesia o anestesia; disturbi sfinterici con frequenti complicazioni infettive dell'apparato urinario ed ulcere da decubito.
Nella quasi totalità dei casi, la diagnosi può essere posta già in epoca prenatale, grazie soprattutto all'esame ecografico, con una precisione diagnostica differente nei vari trimestri della gravidanza. Un ulteriore accertamento, per accertare il mielomeningocele fin dalle prime settimane di gestazione, è la ricerca dell'alfafetoproteina nel sangue materno.
L'intervento chirurgico è praticato, di norma, nelle prime 24-48 ore di vita, per prevenire l'aggravamento dei disturbi neurologici ed evitare un’infezione meningea se la sacca è ulcerata.
La prognosi della spina bifida dipende soprattutto dal livello e dalla estensione della lesione, ma anche dalla tempestività e dalla accuratezza degli interventi terapeutici. Che cosa è il Mielomeningocele? Il mielomeningocele (MMC) è una malformazione che coinvolge in varia misura il canale vertebrale, il midollo spinale, e le meningi. Che tipo di disabilità causa questa malformazione? Il midollo è quella parte del sistema nervoso centrale che si trova nel canale vertebrale. Costituisce da un lato una grande via di transito di impulsi sensitivi e motori che connettono la cute e i muscoli con il cervello e dall'altro è sede di importanti centri nervosi di controllo dei visceri quali la vescica e l'intestino. Esistono probabilmente numerosi fattori (genetici, ambientali) che concorrono a determinare la comparsa del MMC ma il meccanismo preciso della sua insorgenza non è noto. Questa malformazione è più frequente in certe aree geografiche che in altre. È possibile una diagnosi precoce cioè durante la gravidanza? Attualmente con l'ecografia effettuata da personale con grande esperienza a dotato di apparecchiature moderne è possibile diagnosticare la malformazione durante la vita intrauterina. Esistono differenti quadri di disturbi motori? Se la malformazione colpisce il midollo spinale ad un livello alto (es. dorsolombare) il deficit motorio sarà più grave di una analoga malformazione in sede più bassa (es. sacrale) in quanto nel primo caso saranno gravemente compromessi tutti i muscoli della coscia, della gamba e del piede, mentre nel secondo caso possono essere solo colpiti muscoli intrinseci del piede. Cosa comporta il disturbo della sensibilità? La sensibilità tattile, della pressione, e del movimento articolare è importante per il controllo dei movimenti mentre gli stimoli dolorosi sono un meccanismo di difesa dell'organismo in quanto segnalano una sofferenza in atto di una parte del corpo. In cosa consistono i disturbi sfinterici? Nel bambino con MMC è alterato il meccanismo che porta alla raccolta dell'urina nella vescica e alla sua espulsione nel momento voluto. È più dannosa per l'organismo la ritenzione o l'incontinenza di urina? Un ristagno di urina o peggio una sua risalita attraverso gli ureteri rappresenta un grave rischio per i reni per cui è molto importante conoscere con precisione se esiste una disfunzione delle vie urinarie. L'incontenenza rappresenta invece un evento socialmente poco accettabile. In cosa consistono i problemi intestinali? I bambini con MMC possono presentare o una alterazione della motilità dello sfintere anale e del retto con conseguente perdita involontaria di feci (incontinenza fecale) o stitichezza ostinata. Il bambino con MMC è di intelligenza normale? La maggior parte dei soggetti con MMC presenta uno sviluppo intellettivo normale. Che tipo di trattamento richiede il MMC? Numerose sono le professionalità che questa complessa patologia richiede per un adeguato intervento sociale e sanitario e tanto maggiore sarà l'efficacia di ogni singolo intervento quanto più esso sarà coordinato con quello degli altri. In cosa consiste l'intervento del neurochirurgo? Il compito del neurochirurgo è quello di intervenire precocemente, in particolare se la malformazione è ulcerata, al fine di liberare l'estremità del midollo spinale, riposizionarla nel canale e ricostruire un piano meningeo, muscolare e cutaneo sovrastante. Quale è il compito dell'ortopedico? Come si è già accennato, il bambino con MMC può presentare alla nascita delle malformazioni ortopediche alla colonna vertebrale e agli arti inferiori. Anche nei casi in cui ciò non accada esiste sempre il rischio che le deformità ortopediche compaiano in seguito per gli squilibri muscolari e il carico. Quale è il ruolo del fisiatra e del terapista della riabilitazione? Il problema riabilitativo di fondo consiste da un lato nell'individuare quanto sia rimasto integro dell'apparato articolare e muscolare al fine di utilizzarlo nel miglior modo possibile, e dall'altro nel compensare con vincoli naturali e artificiali (tutori) i muscoli deficitari. Cosa sono i tutori? Consistono in apparecchi ortopedici che, applicati agli arti inferiori o al tronco, garantiscono quei vincoli meccanici necessari per contrastare la forza di gravità e permettere la stazione eretta e il cammino. C'è stato un grande sviluppo tecnologico in questo settore che ha permesso di migliorare notevolmente l'efficacia di questi presidi ortopedici. Quale compito spetta all'urologo? L'intervento dell'urologo è molto importante e consiste nell'adottare tutti gli accorgimenti medici e chirurgici al fine di evitare infezioni, danneggiamenti dei reni e delle vie urinarie, e permettere uno svuotamento completo e a intervalli della vescica, nonché ridurre al massimo le perdite involontarie di urina. Il soggetto con MMC è un handicappato? La presenza di una disfunzione motoria o delle vie urinarie determina una condizione di disabilità ma non necessariamente di handicap. Tratto da www.faisbi.itSintomi
La localizzazione della lesione determina in gran parte la gravità del quadro sintomatologico.Diagnosi
Nel primo trimestre, già a 12-14 settimane, si può evidenziare l'erniazione delle meningi e/o del midollo, con l'immagine del tipico "sacchetto" di dimensioni varie e a livelli diversi della colonna.
Contemporaneamente è possibile rilevare la dilatazione dei ventricoli cerebrali o l'atteggiamento di cifo-scoliosi, che accompagna in genere il difetto.
Nel secondo trimestre, è possibile evidenziare due segni:
Dopo la nascita la diagnosi è relativamente facile, perché è evidente una tumefazione rosso-violacea sul dorso, di grandezza varia, da una noce ad un arancio, di consistenza molle, rappresentata dalle meningi e, all'interno, dal tessuto nervoso displasico.
La Spina Bifida Occulta, generalmente asintomatica, può essere evidenziata solo da un esame radiografico.
Trattamento
Prognosi
Infatti, dopo aver corretto le deformità scheletriche proprie di questa patologia ed aver seguito un attento follow-up riabilitativo, i bambini con l'utilizzo di tutori, grucce o sedie a rotelle, raggiungono se ben seguiti un notevole livello di autonomia.
Ciò è valido anche per la gestione delle problematiche vescicali ed intestinali che hanno un peso psicologico notevole. In particolare si puó dire che la quasi totalità degli affetti dalla Spina Bifida presentano una vescica neurologica con possibile reflusso vescico-ureterale.
Proprio queste complicanze erano in passato la principale causa di morte dei giovani adulti affetti da Spina Bifida. Il Cateterismo intermittente praticato ogni 3-5 ore ha permesso il superamento di queste complicazioni permettendo nel contempo il sostanziale miglioramento dell'autonomia.
Tra la terza e la quarta settimana di vita embrionale qualcosa non funziona nello sviluppo di una parte del midollo e dei suoi involucri, per cui alla nascita il bambino presenta sulla schiena una sacco meningeo contenente midollo malformato, erniato attraverso gli archi posteriori delle vertebre. Quasi sempre questo evento coinvolge il livello lombosacrale della colonna.
Poiché nel MMC il midollo è malformato, si avranno delle alterazioni sia del movimento agli arti inferiori che della sensibilità (diminuzione e scomparsa della sensazione di dolore, caldo, freddo), nonché problemi urinari e intestinali.
Tra le cause ambientali sembra che un fattore di rischio sia la dieta materna povera di vitamine, in particolare dell'acido folico (una sostanza contenuta nelle verdure fresche e nei legumi).
Ad esempio in Gran Bretagna può colpire 4-6 neonati ogni 1000, mentre in Italia l'incidenza sembra non essere superiore allo 0,6 per mille.
Un altro modo consiste nell'esame del liquido amniotico tramite l'amniocentesi.
La disabiltà motoria è quindi molto diversa in rapporto al livello lesionale: alcuni bambini con MMC camminano bene e hanno solo difficoltà nel mettersi in punta di piedi, altri invece non raggiungono mai la capacità di stare in piedi e camminare da soli.
Poiché il bambino con MMC presenta quasi sempre una ipo o anestesia, è importante conoscere quali parti del corpo sono insensibili al fine di proteggere il bambino, ad esempio da piaghe da decubito che potrebbero essere causate da una pressione eccessiva da parte di un tutore ortopedico.
In condizioni normali l'urina, prodotta dal rene, viene convogliata tramite un condotto che si chiama uretere, nella vescica dove viene raccolta.
La capacità da parte della vescica di conservare una certa quantità di urina dipende sia dalla estensibilità della sua parete, sia dalla efficienza dello sfintere cioè di una struttura che impedisce all'urina di defluire nell'uretra cioè nella parte finale delle vie urinarie, quella che comunica direttamente con l'esterno.
Durante l'atto fisiologico della minzione, questo meccanismo che sta alla base del contenimento dell'urina si inverte, per cui la muscolatura della parete della vescica si contrae e lo sfintere si rilascia, in modo da permettere l'espulsione dell'urina.
Nel MMC questi sofisticati meccanismi di controllo vescicale sono alterati per cui si può avere un impedimento allo svuotamento (ritenzione) o una perdita continua di urina (incontinenza).
Per contrastare questi disturbi è necessaria una dieta appropriata, e una educazione allo svuotamento intestinale regolare.
In caso di stitichezza possono essere sfruttati i riflessi gatsrointestinali nonché manovre che facilitano la compressione addominale. Molto spesso si ricorre alla somministrazione di emulsione di olio di vaselina, a supposte di glicerina o a clisteri.
Nel complesso questi interventi se attuati correttamente danno buoni risultati.
Un deficit intellettivo è presente in non più del 10-15% dei casi ed è in rapporto alla presenza o di un idrocefalo stabilizzato, non derivato o derivato più volte, o alla concomitanza di una paralisi cerebrale infantile, cioè ad una sofferenza cerebrale pre, peri o postnatale dovuta da traumi da parto o a infezioni.
Ad esempio è molto importante che esista un continuo scambio di informazioni tra coloro che operano in strutture specialistiche ospedaliere e gli operatori del territorio che affrontano con il bambino e la famiglia i problemi di tutti i giorni.
Non bisogna infatti dimenticare che l'obiettivo finale non è solo la funzionalità di un organo o apparato ma una reale conquista di autonomia da parte del soggetto colpito.
Esiste sempre un rischio di infezione meningea che potrebbe compromettere il successivo sviluppo psicomotorio.
Il secondo problema che il neurochirurgo deve affrontare è l'idrocefalia; si tratta di effettuare una derivazione liquorale cioè collegare con un tubicino (catetere) il sistema ventricolare con la cavità peritoneale al fine di far defluire l'eccesso di liquido cefalorachidiano.
Il tubicino viene posizionato sotto cute ed essendo dotato di una valvola, permette il passaggio del liquido solo dai ventricoli verso il peritoneo. L'intervento è relativamente semplice e molto efficace; esistono però anche in questo caso dei rischi di meningite o di successiva ostruzione del catetere.
Solo in rari casi alcune deformità possono essere sfruttate per facilitare la stazione eretta e la deambulazione; purtroppo in genere compromettono più o meno gravemente la funzionalità degli arti. È quindi necessaria una valutazione globale e periodica dell'apparato locomotorio per garantire il massimo dell'autonomia funzionale.
L'anca ad esempio può presentare una lussazione, oppure una limitazione della normale escursione articolare; le ginocchia possono essere bloccate in flessione e i piedi essere limitati nei movimenti oltre che per il deficit muscolare anche per reazioni capsulari e legamentose o deformità ossee.
Quando è possibile si cerca di svolgere un intervento preventivo con apparecchiature ortopediche idonee, studiate cioè accuratamente caso per caso; altrimenti si impone l'intervento chirurgico.
Questa analisi cinesiologica può essere a volte complessa perché i problemi variano da bambino a bambino a seconda del livello lesionale e delle patologie associate (congenite, acquisite, neurologiche, ortopediche).
Si tratta pertanto di formulare una prognosi sulle potenzialità funzionali del bambino e attuare tutta una serie di interventi tesi a prevenire i danni dello squilibrio muscolare (corretto posizionamento, tutori statici, mobilizzazione passiva), a facilitare uno sviluppo motorio il più normale possibile e quindi a mettere il bambino nella condizione di utilizzare al massimo la muscolatura antigravitaria.
Con un integrato e tempestivo intervento ortopedico e riabilitativo, la maggior parte dei bambini con MMC può pervenire ad un cammino autonomo, in genere con l'utilizzo di tutori.
Questo avviene normalmente tramite controlli periodici clinici e strumentali, la terapia medica e la scelta di adeguati metodi di svuotamento della vescica. In particolare viene consigliato l'utilizzo del cateterismo intermittente pulito, cioè l'introduzione in vescica attraverso l'uretra di un tubicino che permette l'eliminazione dell'urina, con grossi vantaggi sia per quanto riguarda l'autonomia che la prevenzione di infezioni.
Quest'ultimo va infatti inteso come una situazione di svantaggio che un individuo subisce a causa di una disabilità che limita od ostacola la realizzazione del ruolo sociale che gli compete e che dipende dalle aspettative dell'individuo stesso e del particolare gruppo al quale è membro. L'handicap, in questa accezione, deriva dal confronto dell'individuo con l'ambiente e rappresenta una determinata circostanza.
Peraltro esistono persone che pur presentando una grave disabilità motoria o di altra natura, in numerose circostanze non sono handicappate perché riescono a frequentare regolarmente la scuola, ad impratichirsi di un lavoro, a formarsi una famiglia e a svolgere una attività socialmente utile. È molto probabile che alle spalle abbiano avuto una famiglia che ha saputo elaborare positivamente le varie problematiche psicologiche che la presenza di un figlio "diverso" necessariamente comporta, che siano vissuti in un contesto sociale che in vari modi ha ridotto le numerose barriere psicologiche, architettoniche ecc. che concorrono a costruire l'handicap, ma in particolare che abbiano raggiunto quel sufficiente grado di autostima che è la premessa per il raggiungimento di un buon livello di autonomia.
